Синдром Вискотта-Олдрича: описание заболевания

Синдром Вискотта-Олдрича относится к наследственным недугам, которым болеют только мальчики. Проявляется он уже в раннем детстве и, как правило, приводит к смерти через пять-десять лет.

Впервые данное заболевание было описано в 1937 году немецким педиатром Вискоттом. Он наблюдал его у трех родных братьев, которые страдали непрекращающимся кровавым поносом, экземой и постоянным воспалением уха, хотя четыре сестры были абсолютно здоровы. Уже в 1954 году американский педиатр по фамилии Олдрич установил, что данная болезнь наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак.

Недуг передается мальчикам, а носителем мутирующей хромосомы являются женщины. Географический фактор на распространенность проблемы не влияет.

Симптомы и течение заболевания

Синдром Вискотта-Олдрича связан с пониженным количеством тромбоцитов. В первые годы жизни у больного проявляются следующие симптомы: плохая свертываемость крови, непрекращающиеся экземы, кровавый понос. Впоследствии наблюдается первичное иммунодефицитное состояние. Из-за недостатка Т- и В-лимфоцитов человек подвержен всевозможным вирусным и бактериальным заболеваниям. Иммунодефицитные состояния у детей провоцируют постоянное воспаление среднего уха, пневмонию, синусит, водянку и многие другие тяжелые заболевания. У страдающих данным заболеванием риск развития онкологии намного выше. Следует отметить, что злокачественным новообразованиям чаще подвержены взрослые.

У страдающих синдромом Вискота-Олдрича очень часто наблюдают только геморрагический синдром, что приводит к неправильной постановке диагноза. В таких случаях только после анализа ДНК, при котором можно выявить ген, ответственный за данный синдром, назначают правильное лечение.

Диагностика 

  • Полный анализ крови на выявление снижения количества тромбоцитов.
  • Исследование мазка крови на структурную неполноценность тромбоцитов.
  • Генетический анализ (проводится для обнаружения мутаций в гене, отвечающем за строение белка в крови).
  • Определение уровня иммуноглобулина.
  • Проведение пренатальной диагностики, чтобы выявить синдром Вискотта-Олдрича на ранних стадиях беременности.
  • Определение в крови уровня белка Вискотта-Олдрича.

Лечение

К сожалению, современная наука пока не нашла лекарств от этого тяжелого заболевания. Известно, что тромбоциты разрушаются в селезенке, поэтому у больных, которым был поставлен диагноз «синдром Вискотта-Олдрича», удаляли данный орган. И пациенты начинали чувствовать себя намного лучше. Постоянное переливание иммуноглобулина и назначение соответствующих антибиотиков также улучшает общее состояние больного. В настоящее время практикуется внедрение больным в костный мозг здоровых стволовых клеток. Но пока этот метод проводится только экспериментально. Также парам, у которых в семье наблюдался данный синдром, рекомендуется перед планированием беременности сдать все необходимые анализы.

Источник

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Агрегатор Новостей